前段时间，国家医保局的一段灵魂砍价视频冲上热搜，将原价几十万一针的特效药最终定到了三万三千元，同时，也将这个特效药的目标疾病——脊肌萎缩症（SMA）带入人们的视野。那么，什么是脊肌萎缩症？国家医保局为什么要把它纳入医保？该病怎么预防？让我们一起来了解一下。
　　SMA—生命不能承受之重
　　SMA患者主要表现为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低下，下肢明显重于上肢。且超过80%的患者为表型较重的Ⅰ型和Ⅱ型，发病急、进展快，寿命短，多死于呼吸麻痹、肺部感染。对于寿命相对较长的Ⅲ型和Ⅳ型患者，虽然症状相对较轻，但由于正常活动严重受限，生命质量严重下降，饱受肌无力带来的不便和痛苦。且更为痛心的是，对于让人深恶痛绝的SMA，目前尚无有效的根治办法，一旦患上此病，只能对症治疗，缓解症状，不仅让可爱的孩子从此失去自由奔跑的能力，家庭也从此背上了沉重的经济负担。
　　看清庐山真面目
　　任何年龄、种族、性别的人都可能患SMA，任何表型正常的夫妇也有可能生出这样的患儿。这是因为，SMA属于常染色体隐性遗传病。也就是说，携带致病基因的个体，不一定会有相应的临床症状，但是，当其与另一个携带该致病基因的伴侣婚育后，则有25%的概率生下SMA的患儿。这也是SMA患儿常以猝不及防的方式降临在满心欢喜迎接新生儿的正常家庭里的原因。
　　如何才能远离SMA
　　看清了SMA的遗传规律，我们就可以采取措施，防患于未然。据统计，人群中SMA的致病基因携带率可达1/35~1/50，面对如此之高的携带率，我们只要在婚前、孕前或孕早期做好基因筛查，明确自身和伴侣是否携带有该致病基因，就可以最大程度的避免此类患儿出生。如果夫妻双方均携带有SMA的致病基因，可以通过三代试管助孕的方式选择胚胎，避免生育此类患儿，也可以自然妊娠后通过产前基因诊断防止患儿出生，降低出生缺陷。对于已生育过此类患儿的家庭而言，基因诊断更是阻断再次生育患儿的必经之路。
　　因此，想要对SMA说不，我院医学遗传与产前诊断科开展的基因筛查和诊断是重要手段和有力武器。