结婚多年,33岁的郭女士(化名)四次怀孕,都未能留住。“怀不住孩子”成了婆婆挂在嘴边的话,她也一度陷入自我怀疑。今年夏天,再次经历胎停后,她与丈夫一同前往我院求助,检查结果却出人意料……
原因查明:丈夫染色体“平衡易位”成关键因素
“我只想知道,问题到底出在哪里。”面对医生,郭女士吐露了压抑已久的心结。
生殖医学部主任方东详细了解情况后,建议夫妻双方共同接受染色体检查。结果发现:郭女士的丈夫为“染色体平衡易位”携带者。
方东解释,染色体平衡易位可以理解为:两本完整的书,各自有一页被撕下,交换贴入对方的书中。“书的总页数不变,但内容顺序已经打乱。”携带者本人与常人无异,但在形成精子时,这种“顺序混乱”会导致大问题。
“自然受孕时,精子染色体异常比例很高:仅约118完全正常,另有118是和男方一样的平衡易位携带型,其余1618大多存在缺失或重复。”方东指出,“一旦这些‘出错’的精子与卵子结合,就会导致胚胎染色体异常,引发反复流产。”
解决方案:第三代试管婴儿技术实现精准筛选
面对这一情况,方东建议采用第三代试管婴儿技术(PGT)。“该技术是在胚胎植入子宫前,对胚胎的染色体数量及结构进行筛查。”方东介绍,通过这项技术,既能检测胚胎染色体的数量是否正常,也能同时检测其结构是否正常,从而区分出平衡易位携带型胚胎和染色体结构完全正常的胚胎。
2025年11月,经辅助生殖技术帮助,郭女士夫妇成功获得一枚健康胚胎。胚胎移植后,胎儿发育稳定、指标良好。这不仅圆了夫妻俩多年的育儿梦,也从根源上阻断了该染色体异常在家族中的传递。
医生急呼:反复流产别一人扛,夫妻俩都得查
“部分反复流产与夫妻双方的染色体等遗传因素有关。”方东提醒,若遇到以下情况,应考虑夫妻共同进行染色体检查及相关生殖遗传检查:发生过2次或2次以上的自然流产;有过生育畸形儿或智力障碍患儿的病史;家族中存在明确的遗传病史;夫妻一方已知存在染色体异常。
“即使面对复杂的染色体问题,通过现代生殖医学技术,许多家庭仍能实现生育健康孩子的愿望。”方东强调,“关键在于及时前往正规生殖中心,获得专业的系统评估与科学干预。”