“太好了，宝宝没有问题！”在我院医学遗传与产前诊断科，看到检测报告后的钱女士一颗高悬许久的心终于落地。三周前，钱女士在进行产前筛查时，被告知筛查出唐氏综合征(21-三体综合征）高风险，需要进行产前诊断做羊水穿刺，初次怀孕的她一度惊恐不安。
　　“还好医务人员说高风险并不代表胎儿已经确诊，还详细讲解了产前诊断的注意事项，安抚了我的情绪。当知道被筛查出高风险的孕妇可以免费做产前诊断时，更是觉得暖心。”钱女士微笑着说。
　　据我院医学遗传与产前诊断科主任王亚男介绍，“产前诊断不同于产前筛查。产前筛查的对象是正常孕妇，原则上要覆盖所有人群，目的是筛查出高风险孕妇和胎儿；而产前诊断是对筛查出的高风险胎儿做进一步检查，通过绒毛膜活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学检查，能够有效诊断出胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、先天性畸形、遗传性代谢缺陷病等出生缺陷。”
　　出生缺陷不仅影响孩子的人生，也会给家庭带来精神和经济上的双重压力。进行产前诊断，能让父母了解本次妊娠状况，知情选择；父母知情后，也能尽早在心理、经济、医疗等方面做好准备，更好地应对新生儿可能出现的健康问题。
　　王亚男说，为减少出生缺陷，达到优生优育，医学上有“三级预防”策略：一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，包括婚前医学检查、孕前及孕早期保健等；二级预防就是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现，早干预；三级预防是指对新生儿疾病的早诊断，及时治疗。
　　自2019年至今，我院医学遗传与产前诊断科已为洛阳市近6000名高风险孕妇进行过羊水穿刺检查，诊断出畸形儿近200例，有效降低了出生缺陷。
　　目前三胎政策开放，不少错过最佳生育年龄的夫妇重燃生育热情，但高龄夫妇的出生缺陷发病率也相对较高。王亚男提醒，无论是青年夫妇还是高龄夫妇，都应该有进行婚前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查的意识，以免造成遗憾。