孕24周的赵女士按照预约时间到我院进行了四维超声大排畸检查，但检查结果让赵女士心情沉重。
　　超声结果提示胎儿“左肾缺如，室间隔缺损。”赵女士来到我院遗传咨询门诊，遗传室主任王亚男详细询问了病史，建议她抽羊水进行基因芯片检测。
　　三周后，结果出来了，诊断胎儿患有22q11.2缺失综合征。王亚男告诉赵女士，22q11.2缺失综合征又叫DiGeorge综合征，是人类最常见的一种微缺失综合征，胎儿出生后主要临床症状为先天性心脏病、特殊面容、免疫缺陷、肾脏异常、生长发育迟缓、语言障碍等，建议赵女士慎重考虑是否终止妊娠。由于该综合征会导致严重的出生缺陷，赵女士最终决定放弃继续妊娠。
　　事后，赵女士说，从来都没想到这件事会发生在自己身上，但幸运的是在孕期得到了明确诊断，避免了悲剧发生，下次一定会按医生建议，规范做好产前诊断。
　　部分准妈妈在遗传咨询门诊咨询的时候，大夫会建议进一步行基因芯片检查。这个时候准妈妈可能会疑惑，基因芯片是什么？别人都不用做，为什么我要做？
　　不急，让我们一起来了解一下有关基因芯片的那些事——
　　什么是基因芯片？
　　通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨检测，检测常规核型分析技术无法检测的基因组微小缺失和重复。因此，基因芯片又称为染色体芯片、分子核型分析。
　　什么情况需要做基因芯片检查？
　　1. 超声检查胎儿存在一个或多个结构异常的孕妇；
　　2. 对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时，建议采用基因芯片技术进一步分析以明确诊断；
　　3. 对于胎死宫内或死产，需行遗传学分析者，建议对胎儿组织进行基因芯片检测，以提高其病因的检出率；
　　4. 孤独症儿童、先天性智力障碍人群也推荐使用基因芯片检测，可以显著提高异常结果的检出率；
　　5. 其他临床疑似染色体微缺失微重复综合征患者。
　　【医生有话说】
　　目前已知的染色体病有4000多种，染色体微缺失和微重复是其中重要的一部分，它不仅会导致器官发育畸形，也有可能造成先天性智力障碍、生长发育迟缓等，而基因芯片检测是早期发现、早期诊断的重要利器。自2019年8月至今，我院共为200多例高风险孕妇进行了产前基因芯片检测，共发现致病性异常20例。因此，当出现需要进行基因芯片检查的特殊情况时，准妈妈们一定要重视相关检查。生育健康的宝宝，是我们的共同目标，只有医患共同配合，才能顺利圆梦。