夫妻携带致病基因，是否还能生育健康宝宝，是携带者家庭的心头难题。近日，我院生殖医学部采用第三代试管婴儿技术，成功为遗传病携带者家庭筛出健康胚胎，助力患者顺利诞下健康宝宝。
　　赵女士（化名）与爱人十年前自然生育1名男宝，但孩子却存在多种生长发育问题，不仅智力、语言落后，还伴随牙齿发育不良、漏斗胸、先天性肛门闭锁等问题。
　　夫妻俩带着孩子辗转多家医院诊治，最终，在我院通过全外显子检测发现男孩携带一个致病性的基因变异，变异遗传自赵女士，是X连锁隐性遗传病。
　　X连锁隐性遗传是指隐性致病基因位于X染色体上的遗传方式，男性因仅携带单个X染色体（半合子）更易发病，女性通常需两个致病基因（纯合子）才会表现症状。
　　明确遗传病因后，夫妻俩再次来到我院生殖医学部就诊，期望通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，生育健康二胎宝宝。
　　第三代试管婴儿技术，并非第一代、第二代技术的简单“升级”或“迭代”，而是在原有技术基础上，新增了植入前胚胎遗传学诊断这一关键环节的辅助生殖技术，可将遗传病诊断时机提前至胚胎植入母体前，通过精准筛选健康胚胎进行移植，从源头阻断遗传病代际传递，大幅降低出生缺陷发生率。
　　通过一系列的体检、家系验证、促排卵、胚胎培养，获得3枚囊胚，检测后1枚囊胚可用。
　　在准备胚胎移植期间，经检查发现赵女士宫腔黏连严重，在我院做了宫腔黏连分离术，经3次宫腔镜检查后结果正常，调理内膜血流正常后进行胚胎移植，一次妊娠。历经1年的治疗准备，赵女士成功妊娠，顺利生下一名健康的男宝宝。
　　自2024年9月第三代试管婴儿技术试运行至今，我院稳步推进技术落地，共开展三代试管婴儿144周期，截至目前，我院已有5例三代试管宝宝健康出生。