每年2月的最后一天为国际罕见病日。罕见病也称少见病，各国根据实际情况，对罕见病的定义有一定差异。全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国有1680多万名，罕见病虽然发病率低，但种类繁多，80%为遗传病，仅基因遗传病就有7000多种。
　　近年来，社会对罕见病的重视程度逐步提高，随着分子检测技术的发展，越来越多的罕见病被认识。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。我院于2019年底加入了河南省罕见病联盟。
　　我院产前诊断资质于2019年顺利通过审批，也是河南省地级市中，首家获批五项产前诊断资质的医院，遗传病检测能力和水平在豫西地区遥遥领先。
　　自2019年8月至今，我院共为近1500例孕妇进行了羊水染色体检测，共诊断出唐氏儿16例，18三体3例，其他染色体异常27例。共为220例超声异常及其他高危孕妇进行了CMA染色体微阵列检测，检测到染色体微重复微缺失致病性异常20例。
　　另外，我院对进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、软骨发育不全、非综合征性耳聋、Rett综合征、小胖威廉综合征等罕见遗传病患儿进行了基因检测。
　　罕见病对患者危害大、社会影响大，且当前绝大多数罕见病没有有效的治疗手段。妇幼专家呼吁，关注罕见病、了解罕见病，做好孕前致病性基因携带者筛查、产前筛查产前诊断，对于胎儿乃至整个家庭都尤为重要。